糖原贮积病的不同类型在临床表现上有哪些差异？

糖原贮积病的不同类型在临床表现上有哪些差异？

 最佳答案：

      糖原贮积病是一组由于遗传性酶缺陷导致的糖原代谢障碍性疾病，这些临床表现并不是绝对的，不同个体之间的表现可能会有所不同。某些类型的糖原贮积病可能还需要结合特殊的检查才能确诊，例如基因检测、酶活性测定等。

糖原累积证的临床特点是什么

      糖原贮积病是少见的一组常染色体相关的隐性遗传病，患者不能正常代谢糖原，使糖原合成或分解发生障碍，因此糖原（一种淀粉）大量沉积于组织中而致病。糖原贮积病有很多类型，其中Ⅰ、Ⅲ、Ⅵ、Ⅸ型以肝脏病变为主，Ⅱ、Ⅴ、Ⅶ型以肌肉组织受损为主。最严重的糖原贮积病是糖原贮积病Ⅱ型，通常在1岁内发病，避免运动可使症状消退。肌肉的损害导致肌球蛋白释放入血，肌球蛋白对肾脏有害，限制运动可降低肌球蛋白水平。大量饮水，尤其在运动后，可稀释肌球蛋白。

      英文名称

      glycogen storage disease

      就诊科室

      内分泌科

      常见病因

      常染色体隐性遗传

      常见症状

      肝大、低血糖，肌肉萎缩、肌张力低下、运动障碍等

      病因

      糖原贮积病为常染色体隐性遗传，磷酸化酶激酶缺乏型则是X-性连锁遗传。

      临床表现

      糖原贮积病主要表现为肝大、低血糖，包括Ⅰa型（葡萄糖-6-磷酸酶缺乏）及更罕见的Ⅰb型（G-6-P微粒体转移酶缺乏）、Ⅲ型、Ⅵ型和伴X染色体与常染色体隐性遗传的磷酸酶b激酶缺乏。肌-能量障碍性糖原贮积病主要表现为肌肉萎缩、肌张力低下、运动障碍，包括Ⅴ型、Ⅶ型，磷酸甘油变位酶缺乏和LDHM亚单位缺乏另有Ⅱ型、Ⅳ型等。

      1. Ⅰ型糖原贮积病

      2. 临床最常见，由于缺乏葡萄糖-6-磷酸酶，不能将6-磷酸葡萄糖水解为葡萄糖。主要表现：①空腹诱发严重低血糖患者 出生后即出现低血糖、惊厥以致昏迷，长期低血糖影响脑细胞发育，智力低下，多于2岁内死亡；②伴酮症和乳酸性酸中毒；③高脂血症 臀和四肢伸面有...瘤，向心性肥胖，腹部膨隆，体型呈“娃娃”状；④高尿酸血症；⑤肝细胞和肾小管上皮细胞大量糖原沉积 新生儿期即出现肝脏肿大、肾脏增大，当成长为成人，可出现单发或多发肝腺瘤、进行性肾小球硬化、肾功能衰竭；⑥生长迟缓 形成侏儒状态。

      3. 2.Ⅱ型糖原贮积病

      4. 全身组织均有糖原沉积，尤其是心肌糖原浸润肥大明显。婴儿型最早于出生后1个月发病，很少生存到1岁，面容似克汀病，舌大、呛咳、呼吸困难，2岁前死于心肺功能衰竭。青少年型主要表现为进行性肌营养不良。成人型表现为骨骼肌无力。

      5. 3.Ⅲ型糖原贮积病

      6. 堆积多分支糖原，又称界限糊精病。主要表现：①低血糖 较Ⅰ型轻微；②肝大 可发展为肝纤维化、肝硬化；③生长延迟。

      7. 4.Ⅳ型糖原贮积病

      8. 堆积少分支糖原，又称支链淀粉病。肝大、肝硬化、生长障碍、肌张力低，如初生婴儿有肝硬化者应除外本病。患者多于1周岁内死于心脏和肝衰竭。

      9. 5.Ⅴ型糖原贮积病

      10. 因肌肉缺乏磷酸化酶，患者肌肉中虽有高含量糖原但运动后血中少或无乳酸。多青少年发病，中度运动不能完成，小量肌肉活动不受限制，肌肉易疲劳，肌痉挛，有肌球蛋白尿。

      11. 6.Ⅵ型糖原贮积病

      12. 主要表现为肝大，低血糖较轻或无。

      13. 7.Ⅶ型糖原贮积病

      14. 运动后肌肉疼痛痉挛，有肌球蛋白尿，轻度非球形红细胞溶血性贫血。

      15. 8.磷酸酶b激酶缺乏症（Ⅷ或Ⅸ型）

      16. 肝大，偶有空腹低血糖，生长迟缓，青春期自行缓解。

      17. 9.X型糖原贮积病

      18. 肝脏、肌肉糖原沉积，肝脏肿大，空腹低血糖肌肉痉挛，一定程度智力低下。

      19. 10.O型为糖原合成酶缺乏

      20. 患者通常出现空腹低血糖、高血酮、肌肉痉挛和一定程度的智力障碍，易与低血糖性酮症相混淆。

糖原累积病到底该怎么治疗?

      肝糖原累积症是糖原累积症较常见的类型。多数由于糖原代谢酶的缺陷而导致糖原分解或合成障碍，从而产生不同组织器官中糖原或异型糖原的过多累积，主要受累的器官有肝、肾、肌肉、脑和小肠等。由于不同酶缺陷而分为1－6型。肝糖原累积症是糖原累积症最常见的类型，是因肝内葡萄糖-6-磷酸酶缺乏所致。 临床表现轻重不一：重症在新生儿期即可出现严重低血糖、酸中毒、呼吸困难和肝肿大等症状；轻症病例则常在婴幼儿期因生长迟缓、腹部膨胀等就诊。由于慢性乳酸酸中毒和长期胰岛素／胰高糖素例失常，患儿身材明显矮小，骨龄落后，骨质疏松。腹部因肝持续增大而膨隆显著。肌肉松弛，四肢伸侧皮下常有...瘤可见。但身体各部比例和智能等都正常。患儿时有低血糖发作和腹泻发生。少数幼婴在重症低血糖时尚可伴发惊厥．但亦有血糖降至0.56mmol/L（10mg／dl）以下而无明显症状者。随着年龄的增长，低血糖发作次数可减少。由于血小板功能不良，患儿常有流鼻血等出血倾向。 治疗：本病的病理生理基础是在空腹低血糖时，由于胰高糖素的代偿分泌促进了肝糖原分解，导致了患儿体内6－磷酸葡萄糖累积和由此生成过量的乳酸、三酸甘油酯和胆固醇等一系列病理生化过程。因此，从理论上讲，任何可以保持正常血糖水平的方法即可阻断这种异常的生化过程，减轻临床症状。 Folkman等在1972年首次证实全静脉营养（TPN）疗法可以纠正本病的异常生化改变和改善临床症状。嗣后，临床即广泛使用日间多次少量进食和夜间使用鼻饲管持续点滴高碳水化合物液的治疗方案，以维持血糖水平在4～5mmol/L。这种治疗方法不仅可以消除临床症状，并且还可使患儿获得正常的生长发育。为避兔长期鼻饲的困难，也可用每4～6小时口服生玉米淀粉 2g／kg混悬液的替代方法，效果同样良好。 预后：未经正确治疗的本病患儿因低血糖和酸中毒发作频繁常有体格和智能发育障碍。伴有高尿酸血症患者常在青春期并发痛风。患者在成年期的心血管疾病、胰腺炎和肝脏腺瘤（或腺癌）的发生率高于正常人群，少数患者可并发进行性肾小球硬化症。 自从应用上述饮食疗法以来，已有不少患儿在长期治疗后获得正常生长发育，即使在成年后停止治疗亦不再发生低血糖等症状，但更长期的追踪随访仍属必要。