什么是遗传性铁粒幼细胞贫血？

什么是遗传性铁粒幼细胞贫血？

 最佳答案：

      遗传性铁粒幼细胞贫血（HSA）是一种罕见的遗传性血液疾病，特征是骨髓中出现环形铁粒幼细胞，伴有无效红细胞生成和血清铁、组织铁水平增加。其临床表现主要包括贫血症状和铁负荷过载的症状，如乏力、苍白、皮肤色素沉着等。

cml是贫血？是白血病？

      CML是白血病,其中贫血是它的一种病征。

      　　诊断慢性粒细胞白血病CML的标准是：

      　　(1)外周血中性粒细胞升高，不成熟粒细胞>10％，原始粒细胞<5％-10％；

      　　(2)骨髓粒系细胞高度增生，以中、晚幼粒细胞为主，原始粒细胞<10％；

      　　(3)中性粒细胞碱性磷酸酶(NAP)积分降低；

      　　(4)Ph1染色体阳性和/或bcr-abl融合基因阳性。

      　　慢性粒细胞白血病的加速期诊断标准是：

      　　(1)外周血或骨髓中原始细胞10％一20％；

      　　(2)伴贫血或血小板减少；

      　　(3)出现绿色瘤。

      　　慢性粒细胞的急变期标准同急性白血病。

      　　铁粒幼细胞贫血不是白血病:

      　　铁粒幼细胞贫血是多种不同原因引起机体不能利用铁和血红素合成障碍的低色素性贫血，在骨髓内出现较多的“铁粒环”幼红细胞。铁粒幼细胞是胞浆内含有铁小粒的幼红细胞。这些小粒是非血红素铁的集合物，用亚铁氰化钾染色 (普鲁士蓝反应)而显现。在巨幼细胞贫血、海洋性贫血和某些溶血性贫血中也能见到。

      　　铁粒幼细胞贫血发生的机理是血红素合成障碍和红细胞无效性生成。其血液学的共同特点是：①骨髓内铁粒幼细胞含有许多非血红素铁小粒，至少部分铁粒幼细胞的铁小粒在核周围呈环状分布，这种细胞称为“铁粒环”幼红细胞；②红细胞中血红蛋白含量减少，表现为低色素型贫血；③血清铁浓度和血清铁饱和度均增高，在单核-巨噬细胞系统和许多器官的主质细胞内有过多的铁积聚；④骨髓内红系细胞增生过多，但血液中网织红细胞计数不增高，铁动力学检查显示有红细胞无效性生成。

      　　铁粒幼细胞贫血可分为遗传性和获得性两类，两者还可分数种。遗传性铁粒幼细胞贫血分为：①X染色体伴性的；②常染色体隐性遗传的。获得性铁粒幼细胞性贫血分为：①原发性；②继发性；③药品或毒物伴发的；④恶性病或其他疾病伴发的。上述各种铁粒幼细胞贫血均少见，特别是遗传性、原发性病例更为罕见，继发性者相对多见。